a .経皮的針生検や試験開腹など組織採取の方法は限定しない a . 通常,紡錘形細胞型GISTはKITがびまん性陽性であり,KIT陰性あるいは一部陽性は非常に稀である。KITが一部 b .HE染色上GISTとして矛盾しない組織像を呈していること。 c .NAB2‒STAT6融合遺伝子の確認が望ましい。 d .β‒cateninのCTNNB1遺伝子解析による確認が望ましい。 e .ALK融合遺伝子またはFISHによる遺伝子再構成の確認が望ましい。ALK陰性例やROS1陽性例もある。病1病2病7 1 アルゴリズム 1 アルゴリズム1 消化管粘膜下腫瘍の診断・治療の概略 2 アルゴリズム2 紡錘形細胞型GISTの鑑別病理診断のみ陽性の場合,GIST以外の腫瘍での非特異的染色の可能性を十分に考慮する。※アルゴリズムに関連するCQまたはBQおよび他のアルゴリズムへの参照を以下の記号で示す。例)画1画像1(BQ) 病1病理1(BQ) 外1外科1(CQ) 内1内科1(CQ) A4アルゴリズム412 本ガイドラインの概要限局性消化管粘膜下腫瘍(疑い含む)転移性紡錘形細胞の消化管粘膜下腫瘍切除可能切除不能KIT びまん性陽性病3KIT 陰性 or一部のみ陽性a診断に迷う症例は・DOG1免疫染色・c-kit遺伝子解析・専門家へのコンサルトA4 切除可能な限局性消化管粘膜下腫瘍の治療方針GIST生検aGIST以外Desmin陽性S-100陽性CD34陽性核STAT6陽性核β-catenin陽性ALK陽性HMB45陽性A5 限局性GISTの外科治療A6 限局性GISTの術後治療A7 GISTの薬物治療(一次治療)A8 イマチニブ耐性GISTの治療各々の治療指針に準じるGISTb平滑筋腫瘍神経鞘腫孤立性線維性腫瘍cデスモイドd炎症性筋線維芽細胞腫瘍ePEComaその他アルゴリズム・参考図表
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