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はじめに推奨度内訳強く推奨する推奨する現在開発中組織検体を用いた包括的ゲノムプロファイリング検査薬物療法二次治療以降RAS変異検査モニタリング）（抗EGFR抗体薬後の血漿検体を用いた血管新生因子9.2： 血漿検体を用いた遺伝子検査では，各検査法が指定する採血管および処理方検体に用いる試料9.1： 体細胞遺伝子検査にはホルマリン固定パラフィン包埋組織を用いる。また，対応するH & E染色標本で，未染薄切標本内に十分な量の腫瘍細胞が存在すること，および組織学的に想定される核酸の質が保たれていることを確認する。病変のホルマリン固定パラフィン包埋ブロックの選択とマクロダイセクション部位のマーキング，腫瘍細胞割合の評価は原則として病理医が行う（p.70）検査精度の確保10： 大腸がん診療における遺伝子関連検査は，精度の確保された検査室で実施さ組織多遺伝子アッセイ腫瘍微小環境評価RAS変異検査BRAFV600E変異検査MMR機能欠損検査リンチ症候群の診断補助MMR機能欠損検査BRAFV600E変異検査発症治癒切除血液微小残存病変（MRD）検出用パネル検査法に準じて実施する（p.73）れなければならない（p.76）※1　Stronglyrecommendedが70％以上を満たさずStronglyrecommendedとRecommendedの合計が70％以上の場合のため，Recommendedとした。※2　2023年1月1日現在，切除不能進行再発HER2陽性大腸がん患者に対し承認されている，トラスツズマブ＋ペルツズマブ療法は，RAS野生型の症例にのみに有効性が示されている。※3　トラスツズマブ＋ペルツズマブ療法は「IHC3＋もしくはISH陽性」となっているが，HER2陽性の頻度，HER2診断の国際的な統一基準，日本病理学会「固形癌HER2検査ガイダンス策定ワーキンググループ」の見解，トラスツズマブ＋ペルツズマブ療法の有効性の観点から，「IHC検査を先行実施し，2＋と判定された症例に対してはISH検査を施行する」ことを推奨した。※4　現在の包括的ゲノムプロファイリング検査は，「標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終了が見込まれる者を含む。）」を対象としている。※5　2023年1月1日現在，切除可能進行再発大腸がん患者に対し再発リスクに応じた治療選択を目的として，薬事承認・保険適用となっている微小残存腫瘍検出用のパネル検査はないが，前向きの第Ⅱ相試験などですでに臨床的有用性が示されていることから，「強く推奨する」とした。MMR：ミスマッチ修復，ctDNA：circulatingtumorDNA，MRD：minimalresidualdisease図1　検査のタイミング強く推奨する強く推奨する強く推奨するSR 9名SR 9名SR 9名xvDNAメチル化アッセイ（抗EGFR抗体薬の選択補助）HER2検査変異検査薬物療法一次治療RAS変異検査包括的ゲノムプロファイリング検査表1　つづき基本的要件MMR機能欠損検査RAS変異検査BRAFV600E再発補助化学療法（抗EGFR抗体薬の選択補助）