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1 目　的　本邦において大腸癌の罹患者数は増加の一途をたどっており，最も身近ながんの一つとして社会的関心が高い。大部分の大腸癌は生活習慣，環境因子，加齢などの影響により，大腸粘膜や腺腫に遺伝子バリアントが蓄積して発生すると考えられている（散発性大腸癌）。全大腸癌の20～30％は血縁者に多発（家族集積性）することから家族性大腸癌と呼称されることもある。家族集積性の有無にかかわらず，大腸癌のおよそ5％未満では原因遺伝子が明らかにされており，遺伝性大腸癌と総称される。遺伝性大腸癌は，若年発症，同時性・異時性発がん，他臓器の重複がんを合併しやすい等の傾向があり，散発性大腸癌とは異なる対応が必要である。しかしながら，遺伝性大腸癌に対する一般臨床家の認知度は必ずしも高くない。　遺伝性大腸癌の代表的疾患として家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis：FAP）とリンチ症候群が挙げられる。家族性大腸腺腫症は大腸の腺腫性ポリポーシスを特徴とするため診断される機会が多いが，近年，APC以外にも複数の遺伝子が大腸腺腫性ポリポーシスの原因となることが同定されている。一方，リンチ症候群は遺伝性大腸癌のなかでは最も頻度が高い疾患であるが，比較的臨床的特徴に乏しいことから日常診療で見逃されている可能性が高い。しかし，リンチ症候群の診断の補助だけでなく，固形癌の抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とする場合にマイクロサテライト不安定性（MSI）検査やミスマッチ修復蛋白質の免疫組織化学（MMR—IHC）検査が相次いで保険適用となったことで，リンチ症候群が疑われる患者が増加している。　このような状況のなかで，「遺伝性大腸癌診療ガイドライン2024年版」（以下，本ガイドライン）は，下記の4項目を目的として作成された。　（1）遺伝性大腸癌の疾患概念について理解を深めること　（2）遺伝性大腸癌の診断とサーベイランスを含む治療方針を示すこと　（3） 遺伝性疾患という特殊性に起因する患者および家族（血縁者）の心理社会的負担への配2 総　論慮と支援の重要性を示すこと　（4）一般に公開し，医療者と患者の相互理解を深めること　なお，リンチ症候群については，発生する腫瘍の多様性からは「遺伝性大腸癌診療ガイドライン」としてまとめることは最も適切な形式ではないとも考えられる。この点に関しては，本ガイドライン作成の現在までの経緯もあり，今後の検討・改訂に委ねることとする。 2 使用法　本ガイドラインは，臨床現場において遺伝性大腸癌の診療を実践する際のツールとして利用することができる。具体的には，個々の患者の診断・治療およびサーベイランス，あるいは患者および家族に対するインフォームド・コンセントの場で利用できる。本ガイドラインの記載内容については大腸癌研究会が責任を負うものとするが，個々の診療結果についての責任は直接の診療担当者に帰属すべきもので，大腸癌研究会および本ガイドライン委員会は責任を負わない。