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サイドメモⅡ—1サイドメモⅡ—240 各論　Ⅱ．家族性大腸腺腫症●FAPの患者は大腸癌の罹患リスクが高いため，大腸癌に対する適切な治療介入が重要である。また，大腸外にも腫瘍性および非腫瘍性病変が好発するため，随伴病変を考慮したサーベイランスや治療が必要となる。●なお，FAPの診断は遺伝学的検査によってのみ実施されるが，2024年1月現在，本邦では大腸腺腫性ポリポーシスに対する遺伝学的検査は保険適用外である。したがって，本邦では臨床的にFAPが疑われても遺伝学的検査未実施の症例が多い。しかし，100個以上の腺腫性ポリポーシスを認める症例では，8割以上にAPC遺伝子に生殖細胞系列の病的バリアントを認めることから，古典的FAPに矛盾しない表現型を認める症例は，臨床上はFAPに準じてサーベイランスおよび治療，血縁者への対応を行う。■家族性大腸腺腫症の呼称　本ガイドラインではfamilial adenomatous polyposisの日本語訳として「家族性大腸腺腫症」の呼称を用いてきたが，同疾患を「家族性腺腫性ポリポーシス」，「家族性大腸ポリポーシス（症候群）」と呼称することもある。■APC関連ポリポーシス（APC—associated polyposis（conditions））　近年，大腸腺腫性ポリポーシスを引き起こす複数の原因遺伝子とその遺伝形式，関連腫瘍を含む随伴病変が明らかとなり，原因遺伝子ごとにサーベイランスや治療，血縁者への対応が提案されている（CQ1）。それに伴い，原因遺伝子にちなんだ疾患名の命名が増えつつあり，FAPとgastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach（GAPPS）（Ⅱ—2—2：鑑別を要する疾患・病態［p. 45］）を併せてAPC関連ポリポーシス（APC—associated polyposis（con-ditions））との総称を用いられることがある1,2）。また，FAPを含む腺腫性ポリポーシスを生じる疾患を腺腫性ポリポーシス症候群（adenomatous polyposis syndrome）と総称することがある1）。●FAPは大腸癌（CRC）素因症候群であり，古典型とattenuated型がある。Ⅱ‒1 概要●家族性大腸腺腫症（Familial adenomatous polyposis：FAP）は大腸腺腫性ポリポーシスを主徴とする第5番染色体上のAPC遺伝子（5q22.2）の生殖細胞系列病的バリアントを原因とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性疾患である（サイドメモⅡ—1：家族性大腸腺腫症の呼称，サイドメモⅡ—2：APC関連ポリポーシス）。Ⅱ‒1‒1　臨床的特徴