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□□□□□ 国内診療 ガイドラインで 記載のない内容のみ 追加疾患名遺伝形式GPV頻度がん発症リスク （浸透率）国内診療 ガイドライン国内診療 ガイドラインで 推奨される 臨床マネジメント海外診療 ガイドラインで 推奨される 臨床マネジメント補足第第４４章　章　149BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1；BROVCA1（OMIM 604370）（GRJ □□□□□および□□□□□関連遺伝性乳癌卵巣癌）常染色体顕性遺伝0.07％ 1），0.11〜0.12％（海外） 36, 49）乳癌：＞60％ 37, 56-60），卵巣癌：39〜58％ 61），膵癌：≦5％ 62），前立腺癌：7〜26％ 63）遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン2024年版　日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構 64）乳癌：（既発症）対側リスク低減乳房切除術（CRRM）・推奨年齢記載なし。造影乳房MRIを用いたサーベイランス・開始年齢記載なし。（未発症）両側リスク低減乳房切除術（BRRM）・推奨年齢記載なし。造影乳房MRIを用いたサーベイランス・開始年齢記載なしで年1回を想定。卵巣癌：リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）・推奨年齢記載なし。低用量経口避妊薬（OC）あるいは低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬内服・開始時期記載なし（条件付き推奨）。膵癌：MRI/MRCPまたは超音波内視鏡を用いたサーベイランス（リスクに応じて50歳未満でも考慮・6〜12カ月に1回）。前立腺癌：PSAによるサーベイランスを40歳から開始・実施頻度記載なし。NCCN Guidelines Ⓡ, Genetic/Familial High-Risk Assessment：Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3. 2024-February 12, 2024 38）乳癌：ブレスト・アウェアネスを18歳から，乳房診察を25歳から開始し6〜12カ月に1回，造影/単純乳房MRIを25〜29歳で年1回，マンモグラフィと造影/単純乳房MRIを30〜75歳で年1回，75歳以上では個々の症例を考慮してサーベイランス。RRMを相談（開始時期記載なし・実施頻度記載なし）。男性の場合，自己検診訓練と教育を35歳から，乳房診察を35歳から開始し年1回。卵巣癌：RRSOを35〜40歳で。排卵抑制目的のエストロゲン・プロゲスチン配合薬（経口避妊薬など）内服（考慮）。膵癌：少なくとも1人以上の第1度または第2度近親者に膵癌の家族歴のあるGPV保持者に対し，サーベイランス（造影MRI/MRCPおよび/またはEUS）を50歳（または家系内最年少発症者の発症時より10年早い年齢）から開始し年1回（考慮）。前立腺癌：サーベイランス（PSA・直腸診）を40歳から開始し年1回（考慮）。男性における乳癌発症リスクは70歳までに0.2〜1.2％（海外） 62, 65）。□□□□□□□□□□