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第１章　総論1 21表1-1　代表的な遺伝性腫瘍症候群の種類，遺伝形式，原因となるがん易罹患性遺伝子および主な腫瘍性病変遺伝性腫瘍症候群の個人が必ずがんを発症するわけではない（不完全浸透）。また，浸透率は同じ遺伝子でも，臓器（がん種）により年齢依存性，性で発症が異なる場合もある。がん易罹患性遺伝子のがん発症リスク（浸透率）への寄与は，高浸透度・中浸透度・低浸透度，あるいは遺伝性乳癌の関連では高リスク・中リスク・低リスクに大別される。中浸透度/中リスク以下のがん易罹患性遺伝子はその管理指針が確立していないことが多い。疾患名□□□□□症候群家族性大腸腺腫症□□□□□関連ポリポーシス遺伝性びまん性胃癌若年性ポリポーシス症候群Peutz-Jeghers症候群Cowden症候群/ □□□□過誤腫症候群遺伝性乳癌卵巣癌Li-Fraumeni症候群von Hippel-Lindau病遺伝性網膜芽細胞腫結節性硬化症□□□関連ウィルムス腫瘍多発性内分泌腫瘍症1型多発性内分泌腫瘍症2型遺伝性褐色細胞腫・ パラガングリオーマ症候群神経線維腫症1型神経線維腫症2型AD：常染色体顕性遺伝，AR：常染色体潜性遺伝各遺伝子の詳細は第4章の各論を参照遺伝形式がん易罹患性遺伝子AD□□□□，□□□□，□□□□，□□□□，□□□□□ADAR□□□□□ADAD□□□□□，□□□□□□AD□□□□□ADAD□□□□□，□□□□□ADADADAD□□□□，□□□□ADADAD□□□□，□□□□□□，□□□□，□□□□，□□□□，□□□，□□□□□□□ADADAD主な腫瘍発生臓器・腫瘍大腸癌，子宮内膜癌，胃癌，腎盂・尿管癌，卵巣癌□□□大腸腺腫・癌，胃腺腫・癌，十二指腸腺腫・癌，甲状腺癌，デスモイド腫瘍大腸腺腫・癌，十二指腸癌□□□□胃癌，乳癌（小葉癌）消化管過誤腫，大腸癌，胃癌消化管過誤腫，消化管癌，乳癌，子宮頸部腺癌，膵癌，卵巣腫瘍，胆囊癌，精巣腫瘍，肺癌□□□□乳癌，甲状腺腫瘍，乳癌，子宮内膜癌，大腸癌，腎臓癌，消化管過誤腫乳癌，卵巣癌，前立腺癌，膵癌乳癌，軟部肉腫・骨肉腫，脳腫瘍，副腎皮質癌□□□□中枢神経・網膜血管芽腫，腎癌，褐色細胞腫・パラガングリオーマ，膵腫瘍，精巣上体囊胞腺腫□□□□□□網膜芽細胞腫，骨肉腫，軟部肉腫中枢神経腫瘍，腎血管筋脂肪腫，肺リンパ脈管筋腫症，心横紋筋腫□□□ウィルムス腫瘍（腎芽細胞腫）□□□□副甲状腺過形成，膵・消化管神経内分泌腫瘍，下垂体腫瘍，副腎皮質腫瘍□□□甲状腺髄様癌，褐色細胞腫パラガングリオーマ，褐色細胞腫□□□神経線維腫症，線維肉腫，消化管間質腫瘍，乳癌□□□聴神経□腫，脊髄腫瘍，髄膜腫