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2　染色体異常のスクリーニング検査⿟ 母体年齢が高いほどダウン症候群の可能性が高い1）（図1）⿟ NT（胎児後頸部透亮像）の肥厚があるとダウン症候群の可能性が高い2）（図2）ということはよく知られている。その他にもダウン症候群らしさ/らしくなさを示唆する所見が複数あり，それぞれにおいて尤度比（likelihood ratio；LR）（どのくらいダウン症候群らしさが上昇/減少するか）がわかっている。それらを組み合わせることで，胎児がダウン症候群をもつ可能性を，高い精度で算出するのがコンバインド検査である。まったく同様の原理にて，18トリソミー，13トリソミーの確率も得ることができる3）。ダウン症候群の割合妊娠初期のコンバインド検査について，その基本的な原理を学ぶ。また，実際に診療を行う上で必要な登録事項，有用なツールを紹介する。271/9462025301/24935402　染色体異常のスクリーニング検査1）妊娠初期の検査：NT計測とコンバインド検査1/161/21（歳）45（文献1より）コンバインド検査はあくまでも確率検査であり，確定診断ではない。検査結果をもとにカウンセリングを行い，さらなる検査をするか否かを決定する必要がある。コンバインド検査の「感度」が記載されているテキストが見受けられるが，ハイリスクと捉えるカットオフ値によって感度は変化するため，検査固有の感度というものは存在しない4）（図3）。図１　妊娠12週におけるダウン症候群頻度と母体年齢の関係1. コンバインド検査の基本原理第２章　出生前検査・診断の実践1）妊娠初期の検査：NT計測とコンバインド検査