1．作成の目的　

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Ⅰ

 序論

遺伝子診断の基盤を整え，本症の患者が最適な医療や遺伝カウンセリングを受けることが
できる体制を確立する一助となることを目的としている。

表1　非症候群性難聴の原因遺伝子

常染色体優性遺伝形式

Locus （OMIM）

Gene （OMIM）

Reference

CRYM

Abe et al., 2003

DFNA1

DIAPH1

Lynch et al., 1997

DFNA2A

KCNQ4

Kubisch et al., 1999

DFNA2B

GJB3

Xia et al., 1998

DFNA3A

GJB2

Kelsell et al., 1997

DFNA3B

GJB6

Grifa et al., 1999

DFNA4

MYH14

Donaudy et al., 2004

CEACAM16

Zheng et al., 2011

DFNA5

DFNA5

Van Laer et al., 1998

DFNA6／14／38

WFS1

Bespalova et al., 2001／Young et al., 2001

DFNA8／12

TECTA

Verhoeven et al., 1998     

DFNA9

COCH

Robertson et al., 1998

DFNA10

EYA4

Wayne et al., 2001

DFNA11

MYO7A

Liu et al., 1997

DFNA13

COL11A2

McGuirt et al., 1999

DFNA15

POU4F3

Vahava et al., 1998

DFNA17

MYH9

Lalwani et al., 2000

DFNA20／26

ACTG1

Zhu et al., 2003／van Wijk et al., 2003

DFNA22

MYO6

Melchionda et al., 2001

DFNA23

SIX1

Salam et al., 2000／Mosrati et al., 2011

DFNA25

SLC17A8

Ruel et al., 2008

DFNA28

GRHL2

Peters et al., 2002

DFNA36

TMC1

Kurima et al., 2002

DFNA39

DSPP

Xiao et al., 2001

DFNA41

P2RX2

Blanton et al., 2002／Yan et al., 2013

DFNA44

CCDC50

Modamio-Hoybjor et al., 2007

DFNA48

MYO1A

Donaudy et al., 2003

DFNA50

MIRN96

Mencia et al., 2009

DFNA51

TJP2

Walsh et al., 2010

DFNA56

TNC

Zhao et al., 2013

DFNA64

SMAC／DIABLO

Chen et al., 2011

常染色体劣性遺伝形式

Locus （OMIM）

Gene （OMIM）

Reference（OMIM）

DFNB1A

GJB2

Kelsell et al., 1997

DFNB1B

GJB6

Del Castillo et al., 2002

DFNB2

MYO7A

Liu et al., 1997／Weil et al., 1997

DFNB3

MYO15A

Wang et al., 1998

DFNB4

SLC26A4

Li et al., 1998

DFNB6

TMIE

Naz et al., 2002