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記述式問題第35回望症 例:3歳の女児主 訴:聴力評価と遺伝カウンセリングの希現病歴および検査所見:新生児聴覚スクリーニングで要精密検査となり,2カ月時に両側難聴と診断され,療育を受けている。聴力の評価と遺伝カウンセリングを希望して来院した。遺伝学的検査ではミトコンドリア遺伝子m.1555A>Gが検出された。母は難聴があり,次子の挙児を希望している。検査写真(図1)と検査結果(図2 ①,②)を示す。うに行うか述べよ。図2①図1図2②Q 1 図1の検査名とその方法を述べよ。Q 2 図2の結果の解釈と,現時点での本児の聴覚医学的な課題と医療的な方針について述べよ。Q 3 母に遺伝学的検査結果の説明をどのよ記述式 問題番号 35—1記述式問題試験問題2023(第35回)

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