特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩
■総論
小児疾患における分子遺伝学の進歩
松原 洋一
小児疾患における集団遺伝学の捉え方
谷村 雅子
遺伝子診断と生命倫理
福嶋 義光
臨床遺伝情報保護
野村 文夫
環境と遺伝 −エピジェネティック−
深田 秀樹
小児における遺伝子治療
小野寺 雅史
遺伝学的検査アップデート
岡本 伸彦
DNAマイクロアレイによる網羅的遺伝子発現解析
松本 健治
アレイCGHによる先天異常の解析
林 深
遺伝子診断、症候群診断のためのコンピューターの使い方
沼部 博直
小児呼吸器疾患とゲノム解析
広田 朝光
■各論
I. 日本人が発見に関わった疾患遺伝子
Angelman症候群
松浦 稔展
Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群
青木 洋子
MELAS
後藤 雄一
Pelizaeus-Merzbacher病 -Double,Double･･･ and Trouble-
井上 健
Sotos症候群
西村 章
大田原症候群
加藤 光広
福山型先天性筋ジストロフィー
戸田 達史
ペルオキシソーム病
下澤 伸行
22q11.2欠失症候群
松岡 瑠美子
拡張型心筋症
木村 彰方
川崎病
羽田 明
Dent病
五十嵐 隆
尿道下裂
深見 真紀
高IgE症候群
峯岸 克行
Nijmegen症候群
松浦 伸也
Alagille症候群
小田 高也
高グリシン血症(非ケトーシス型)
多田 啓也
神経芽腫
滝田 順子
II. 体質と遺伝子
高脂質症
岡田 知雄
小児気管支喘息
鈴木 洋一
アトピー性皮膚炎
榎本 久子
アレルギー性鼻炎
藤枝 重治
食物アレルギー
山出 晶子
小児肥満
杉原 茂孝
III. 話題の疾患遺伝子
Alport症候群
野津 寛大
Bartter症候群、Gitelman症候群
関根 孝司
ネフロン癆
竹村 司
乳児重症ミオクロニーてんかん
山本 俊至
精神発達遅滞の遺伝学的解析
中川 栄二
Beckwith-Wiedemann症候群
東元 健
先天性筋無力症候群
石垣 景子
先天性心疾患
古道 一樹
肺動脈性高血圧症
藤原 摩耶
肥大型心筋症
西川 俊郎
Loeys-Dietz症候群
森崎 裕子
QT延長症候群
堀江 稔
血友病A
柴田 優
乳児白血病
江口 真理子
急性骨髄性白血病
林 泰秀
治療関連白血病
林 泰秀
ウイルムス腫瘍
大喜多 肇
網膜芽細胞腫
柳澤 隆昭
複合免疫不全症
野々山 恵章
無ガンマグロブリン血症
金兼 弘和
慢性肉芽腫症
布井 博幸
先天性好中球減少症
岡田 賢
自己炎症疾患
山崎 和子
1型糖尿病
馬場 谷成
Hirschsprung病
吉田 竜二
低ホスファターゼ症
竹谷 健
Ehlers-Danlos症候群
渡邊 淳
先天性難聴
宇佐美 真一
IV. 遺伝子診断がもたらす治療の進歩
Duchenne型筋ジストロフィー
松尾 雅文
Marfan症候群の薬物治療
賀藤 均
Fabry病、Pompe病に対するシャペロン療法
井田 博幸
フェニルケトン尿症
呉 繁夫
ファーマコゲノミクスとパーソナル医療
永井 博弌
ワルファリン
山吉 康子
クロバザム
下郷 幸子
イリノテカン
平沢 晃
